Usi diagnostici
Gravidanza normale: La stima dell'hCG-mRNA nella circolazione materna è possibile solo dopo l'impianto del feto e l'inizio della circolazione sanguigna feto-materna, che avviene al giorno 21 dopo l'ultimo periodo mestruale. Come si può notare dal seguente grafico, la concentrazione di hCG nel siero aumenta in modo esponenziale, raddoppia in media ogni giorno di 1,5-2. A 8-10 settimane sono state raggiunte le concentrazioni massime che vanno da 20.000 a 100.000 IU/L. Dopo questo i livelli rimangono pressoché costanti fino a 13-15 settimane, dopodichè mantengono un livello basso fino al termine della gravidanza:
Gravidanza rilevabile: la valutazione quantitativa nel siero di hCG funge da un biomarcatore per l’esito dell’esistenza di una gravidanza in corso. In una gravidanza normale, nel primo trimestre la concentrazione di hCG aumenta rapidamente e raddoppia ogni due giorni. Tradizionalmente un aumento del 66 % è stato usato come marker per una gravidanza normale. Però, prove recenti indicano che anche un aumento del 53 % della concentrazione di hCG ogni due giorni può essere considerato come limite per la sostenibilità.
Gravidanza extrauterina: la gravidanza extrauterina viene diagnosticata dall'alto indice di sospetto. Diverse misurazioni non seriali possono confermare la posizione della sacca gestazionale. La gravidanza extrauterina, anche detta ectopica, si può presentare con un aumento, una caduta o un plateau livelli hCG. La misurazione seriale è utile per confermare la presenza di una gravidanza, ma non per identificare la gravidanza ectopica. Il raddoppio normale oltre 48 h non esclude la gravidanza extrauterina. Essa può essere accuratamente identificata utilizzando metodi ecografici.
Gravidanza molare: la gravidanza molare, detta anche mola, si verifica quando, fin dagli inizi, la placenta cresce in modo anomalo in una massa di cisti, chiamata mola idatiforme. L’embrione non si forma oppure è malformato e non può sopravvivere. per la diagnosi di gravidanza molare gli ultrasuoni da soli sono un metodo adeguato, rapido e sicuro. Misure seriali di hCG si limitano al monitoraggio. Il coriocarcinoma comunemente si verifica dopo la gravidanza molare, anche se si potrebbe sviluppare anche dopo la gravidanza ectopica o gravidanza normale. In caso di coriocarcinoma, la sensibilità e la specificità degli approcci mediante rilevazione di hCG sono risultati efficienti. Tumori trofoblastici contenenti solo circa 100.000 cellule possono causare elevate concentrazioni di hCG nel siero, che è così rilevabile. Questo è il solo dei tumori maligni in cui l'inizio di un adeguato trattamento contrastante il carcinoma è consigliato in base alla persistenza, in aumento, dei livelli di hCG dopo l'evacuazione molare.
Marcatori tumorali: il ruolo dell' hCG e le sue isoforme come marcatori tumorali per tumori gestazionali trofoblastici di neoplasie e cellule germinali è oggi ben consolidato. Si sono verificati maggiori livelli di hCG nelle urine di pazienti con neoplasie intraepiteliali cervicali (CIN), nonché in tipi di cancro cervicale, endometrio e delle ovaie. Alti livelli di hCG non sono invece direttamente correlati all'insorgere dei tumori al collo dell'utero e pustolosa vaginale. Nel cancro ovarico un elevato livello di hCG è stato dimostrato un forte fattore prognostico, indipendentemente dalla fase e dal grado.
Aneuploidia screening: l'aneuploidia si verifica quando l’embrione ha un numero anormale di cromosomi. I metodi più sicuri e più accettabili per lo screening prenatale dell’aneuploidia sono marcatori di siero materno combinati con i marcatori ad ultrasuoni fetali. Nel primo trimestre hCG può essere utilizzato come un indicatore di aneuploidia associato a proteine di plasma gravidanza A (PAPP-A).


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